Препараты для лечения митохондриальных заболеваний

В результате неполадок в митохондриях возникают митохондриальные заболевания, для которых в настоящее время не существует эффективных методов лечения

Что такое митохондриальные заболевания?

В результате неполадок в митохондриях (крошечных органеллах, которые поставляют энергию для наших клеток) возникают митохондриальные заболевания, для которых в настоящее время не существует эффективных методов лечения. Нарушение потока энергии может повлиять на многие системы и органы, в том числе головной мозг, сердце и мышцы. Аномальные митохондрии являются виновниками широкого диапазона таких заболеваний, как сахарный диабет 2 типа, болезнь Паркинсона, эпилепсия и даже старение человека.

В текущем исследовании ученые обошли предыдущие стратегии, направленные непосредственно на исправление дефектов, которые происходят внутри самих митохондрий. Они показали, что никотиновая кислота, форма витамина B3 (ниацин), улучшает продолжительность жизни и метаболизм в митохондриях на животной модели заболевания. У червей происходило восстановление нормальной активности в сигнальных путях клетки.

Аутофагия – путь к лечению митохондриальных заболеваний

В этом исследовании ученые изучили эффекты модуляции не только сигнальных молекул, но и два основных биологических процесса, которые они регулируют: перевод белка и аутофагию. Эти процессы в клетке являются ненормальными при митохондриальных заболеваниях. При помощи лекарств, которые их частично подавляют, можно предложить новые стратегии лечения.

Перевод белка – это процесс, при котором клетки продуцируют белки, указывающие генетический код в ДНК и РНК. Аутофагия – это механизм, благодаря которому клетки переваривают свои собственные компоненты (часть нормальной жизнедеятельности). При митохондриальных заболеваниях оба эти процесса выходят из-под контроля, что, вероятно, способствует симптомам болезни.

Нарушение регуляции перевода и увеличение аутофагии характерно для митохондриальных заболеваний. Это приводит к накоплению дефектных или потенциально токсичных белков, что приводит к гибели клеток. Когда ученые смогли замедлить один или оба из этих основных процессов, то им удалось улучшить симптомы митохондриального заболевания у лабораторных животных и в клетках человека.

В этом исследовании ученые обнаружили значительные положительные результаты вследствие применения некоторых уже существующих препаратов. Рапамицин, антибиотик и иммунодепрессант, применяют при заболеваниях почек у мышей с митохондриальными расстройствами, вызванными дефицитом коэнзима Q. Пробукол (применялся в прошлом в качестве снижающего уровень холестерина препарата) улучшает продолжительности жизни и физиологические функции у мутантных червей, которые имели недостатки в дыхательной цепи митохондрий – последовательности химических реакций, которые окисляют питательные вещества, чтобы произвести энергию. Оба препарата ингибируют сигнальные молекулы, которые активизируют трансляции белка.

Наиболее яркие эффекты отмечаются при применении препаратов, которые ингибируют частично перевод белка и аутофагию. Хлорид лития (назначают пациентам с биполярным расстройством) и циклогексимид (антибиотик) резко улучшили жизнеспособность и дыхательные функции клеток в разнообразных моделях клеток человека с митохондриальными заболеваниями.

Каковы симптомы митохондриальной миопатии?

Миопатия

Основными симптомами митохондриальной миопатии являются усталость мышц, слабость и непереносимость физических упражнений. Тяжесть любого из этих симптомов сильно различается у разных людей.

ПОДРОБНЕЕ: Причины ВСД по кардиальному типу

У некоторых людей слабость проявляется в мышцах, которые контролируют движения глаз и век. Двумя распространенными последствиями болезни являются постепенный паралич движений глаз, называемый прогрессирующей внешней офтальмоплегией (ПЭО), и опущением верхнего века, называемое птозом. Часто люди автоматически компенсируют ПЭО, перемещая голову, чтобы посмотреть в разных направлениях, и могут не заметить никаких проблем со зрением. Птоз может нарушить зрение, его можно исправить хирургическим путем.

Митохондриальные миопатии также могут являться причиной слабости мышц лица и шеи, что может привести к трудностям при глотании и, реже, невнятной речи. Люди с митохондриальными миопатиями также могут чувствовать мышечную слабость в руках и ногах.

Непереносимость упражнений, также называемая напряженной усталостью, относится к необычным ощущениям истощения, вызванным физическим напряжением. Степень непереносимости физических упражнений сильно различается у больных. У некоторых людей могут быть проблемы только с атлетическими упражнениями, такими как бег трусцой, в то время как другие могут испытывать проблемы с выполнением повседневных действий, например, при подъеме по лестнице.

Читайте также:  Cтроение и функции палочек и колбочек сетчатки глаза

В отдельных случаях митохондриальное заболевание связано с мышечными спазмами. В редких случаях это может привести к болям в мышцах, в частности болям после тренировки. Это нарушение приводит к вызывает утечку кислородосвязывающего белка, называемого миоглобином из мышц, в мочу (миоглобинурия). Судороги или миоглобинурия как правило возникают, когда больной «переусердствует» в отношении физических упражнений, что может произойти непосредственно во время перенапряжения или через нескольких часов после этого.

В то время как перенапряжения следует избегать, выполнение умеренных по интенсивности физических упражнение помогает людям с митохондриальной миопатией поддерживать силу мышц.

Митохондриальная энцефаломиопатия, как правило, включает в себя отдельные симптомы миопатии и один или несколько неврологических симптомов. Опять же, эти симптомы сильно различаются у разных людей как по типу, так и по степени тяжести.

В дополнение к поражению глазных мышц митохондриальная энцефаломиопатия может воздействовать на сами глаза и части головного мозга, отвечающие за зрение. Например, потеря зрения, из-за атрофии зрительного нерва или ретинопатии, являются распространенными симптомами митохондриальной энцефаломиопатии.

Сенсибилизированная потеря слуха является распространенным симптомом митохондриальных заболеваний. Причиной чего является повреждение внутреннего уха (улитки) или слухового нерва, который соединяет внутреннее ухо с мозгом. Сенсибилизированная потеря слуха является хронической, но ее можно контролировать с помощью альтернативных форм общения, применения слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов.

Митохондриальные заболевания могут приводить к атаксии, которая вызывает проблемы с равновесием и координацией. Люди с атаксией подвержены падениям и могут нуждаться в использования вспомогательных устройств, таких как костыли, ходунки или инвалидные кресла.

Другими распространенными симптомы митохондриальной энцефаломиопатии являются головные боли по типу мигрени и судороги. Существует много эффективных лекарств для лечения и профилактики мигрени и судорог, включая противосудорожные препараты и другие медицинские препараты, предназначенные для лечения эпилепсии.

Митохондриальная энцефалопатия

Долгие годы, потраченные на проведение анализов, исследований и лечения болезней, вызывающих отклонения в нервно-психическом развитии, помогли классифицировать разнообразные болезни и выделить их в одну отдельную группу. К такой выявленной группе относятся митохидриальные заболевания. Обобщает данные заболевания то, что все они образовываются из-за нарушения в функциях и структуре митохондрии.

Нарушения функций и структуры митохондрии приводят к ее недостаточности, в результате этого не хватает энергии клеткам, образуется энергетический дефицит в работе клеток. При митохиндриальном заболевании подвергается нарушению центральная нервная система человека, появляется слабость мышц, физические нагрузки плохо переносятся.

Трудность в диагностировании подобных болезней заключается в том, что нужно исследовать и поддать трудному разбору, старательно проанализировать все генеалогические особенности пациента с учетом всех имеющихся признаков его фенотипа. На основании полного и скрупулёзного анализа выносится причастность к наличию заболевания митохондриального генеза.

Причины возникновения митохондриальной энцефалотопии

Причиной к возникновению митохондриального заболевания служат следующие факторы:

— Переданная по линии матери наследственная точечная мутация в структуре ДНК митохондрии.

— Ненаследственная дупликация ДНК митохондрии или делеция митохондриальной ДНК.

— Образование делеции митохондрии множественного числа.

— Процесс делеции, когда в пораженных тканях происходит уменьшение чисел копий ДНК митохондрии или ее отсутствие в составе ткани.

Наличие многообразных вариантов передачи заболевания по наследству вынуждает поддавать тщательному анализу собранный анамнез, сравнивать данные с результатами обследований таких же случаев в медицинской практике.

Митохондриальная энцефалопатия

Заболевание митохондриального типа имеют свойство прогрессировать в своем развитии, начальные симптомы могут появиться и наблюдаться в первые дни после рождения.

Определенную трудность для ранней диагностики вызывает отсрочка появления определенных индивидуальных признаков болезни, поддаются поражению разнообразные органы с различной симптоматикой, а основной виновник заболевания до определенного периода никак себя не проявляет.

Случаи митохонриальной энцефалотопии

Клинические случаи течения митохондриального заболевания приводят к нарушению разнообразных внутренних органов человека, провоцируя сбой в работе сердца, почек и печени. Нарушается зрение и слух пострадавшего, страдает от заболевания эндокринная система, а также ЦНС человека.

К одному из видов изученной митохондриальной патологии относится синдром MELAS. Синдром подразумевает под собой митохондриальную энцефалопатию, в которой по ходу болезни наблюдаются инсультоподобные эпизоды проявления недуга.

Митохондриальная энцефалопатия (MELAS) появляется в результате точковой мутации митохондрии, как следствие, продукция рибосмальной РНК нарушается, митохондриальная дыхательная цепь начинает испытывать энергетический дефицит продукции.

Важно

В различных тканях пациентов с синдромом митоходриальной энцефалопатии содержание мутированной ДНК приближается к 92-97%, в то время, как у членов его семьи, имеющих стертую форму болезни, содержание в клетках данного аномального ДНК значительно ниже от 61 до 88%.

Читайте также:  Двойная опасность при отравление спиртом

У тех членов семьи, у которых отсутствуют клинические признаки, синдрома мутантная ДНК присутствует в тканях в процентном соотношении 27-88%. Болезнь с высокой степенью риска передается по материнской линии.

Исходя из данных проведенных исследований, зарегистрировано только 24-43% случаев семейного отягощения синдромом, в остальных случаях заболевание впервые регистрировалось в родословной.

Симптомы

Теперь следует поговорить о признаках, по которым можно узнать о наличии заболевания, относящегося к рассматриваемой группе патологий.

Ключевые симптомы митохондриальной миопатии выделяют в такой перечень:

  • Сильная усталость мышц.
  • Непереносимость физических упражнений, даже не требующих особой нагрузки.
  • Слабость.
  • Судороги и парезы.
  • Одышка.
  • Изменение цвета мочи.
  • Головные боли, которые по характеру напоминают мигрень.

Поражаются мышцы конечностей, часто диагностируется повреждение волокон глазного яблока (это проявляется офтальмоплегией и птозом). В патологический процесс может вовлекаться ЦНС, в таких случаях диагностируют деменцию, миоклонии, эпилепсию, мозжечковую атаксию и т. п.

Нередко поражение распространяется на почки (тубулопатия), сердце (кардиомиопатия), слуховой анализатор, печень.

Еще важно оговориться, что обычно возникает митохондриальная миопатия у детей. Однако «дебютировать» патология может и в старшем возрасте.

Как бы там ни было, мышечная слабость имеет обычно распространенный характер, по которому большинство пациентов и узнают о своем недуге. Реже встречаются ограниченные проявления – локальные поражения мышц лица, конечностей, глазного яблока.

Митохондриальная миопатия симптомы

  • Причины
  • Что такое митохондриальные миопатии?
  • Общие сведения

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей

Читать далее »

Как и любое другое заболевание, митохондриальная миопатия имеет свои причины. И здесь виноваты не вирусы или бактерии, и даже не действия беременной женщины или её окружения, а мутации в генах. А это значит, что такие гены с «поломками» ребёнок получает от своих родителей, а следовательно — эту болезнь можно назвать наследственной.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Sustalaif. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему здесь…

Хотя иногда бывает, что мутация в генах и рождение больного митохондриальной миопатией ребёнка происходит у совершенно здоровых родителей.

Когда клетка заполнена дефектными митохондриями, то она просто не в состоянии нормально работать. Кроме того, в ней могут постепенно накапливаться и не удаляться опасные вещества, которые в итоге приводят к смерти человека с этим диагнозом.

А самыми чувствительными клетками к таким дефектам в митохондриях являются как раз мышечные и нервные.

Именно они острее всего реагируют на полное отсутствие или нехватку такого вещества, как АТФ, а ведь именно его и должны вырабатывать митохондрии, для того, чтобы организм работал без перебоев.

Что такое митохондриальные миопатии?

Митохондриальные заболевания вызваны нарушениями в митохондриях, которые являются источниками энергии, находящимися внутри почти всех клеток в организме.

Митохондриальные заболевания, приводящие к выраженным мышечным нарушениям, называются митохондриальными миопатиями (мышцы миомы и патология – болезнь), а митохондриальные заболевания, приводящие как к выраженным мышечным, так и неврологическим нарушениям, называются митохондриальными энцефаломиопатиями («энцефало» означает, что болезнь относится к головному мозгу).

Обыкновенная клетка организма человека базируется на сотнях митохондрий для удовлетворения своих энергетических потребностей.

Симптомы митохондриальной болезни различны, потому что у человека может быть уникальная смесь здоровых и дефектных митохондрий с их особым распределением в организме.

В большинстве случаев митохондриальное заболевание представляет собой комплексное расстройство, влияющее более чем на один тип клеток, тканей или органов.

Поскольку мышечные и нервные клетки имеют особенно высокие энергетические потребности, мышечные и неврологические проблемы являются общими свойствами митохондриальной болезни. К другим частым осложнениям относятся нарушение зрения, сердечная аритмия, диабет и задержку роста. Как правило, у человека, страдающего митохондриальным заболеванием, имеются два или более из этих заболеваний.

Общие сведения

Итак, миопатия — это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Читайте также:  Воспаление глаза - виды, симптомы, лечение

Так, по месту локализации различают:

  • конечностно — поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
  • лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
  • гумеро — тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
  • глазная (поражает мышцы глаз).

Миопатия — это не что иное, как легкая форма мышечной дистрофии, которая со временем может трансформироваться в тот или иной синдром.

Так, различают:

  • мышечная дистрофия Дюшенна;
  • болезнь Эрба;
  • болезнь Беккера;
  • синдром Ландузи-Дежерина;
  • дистрофия Мари-Шарко;
  • дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
  • алкогольная кардиомиопатия;
  • митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

  • наследственная (врожденная миопатия) — первичная;
  • приобретенная миопатия — вторичная.

Кстати, врожденный тип недуга еще носит название болезнь Томпсона.

Также различают детскую и юношескую формы.

По глубине поражения миопатия бывает:

  • проксимальная — мышцы, расположенные ближе к телу;
  • дистальная — мышцы, расположенные на удалении от тела;
  • смешанный тип.

Лечение

В настоящее время лечение митохондриальных заболеваний находится в стадии разработки, но распространённым терапевтическим методом служит симптоматическая профилактика с помощью витаминов[4]. Также в качестве одного из методов применяются пируваты[5].

В настоящее время проводятся экспериментальные работы по изучению возможности экстракорпорального (in vitro) оплодотворения с использованием химерной яйцеклетки, ядро которой получено из яйцеклетки пациентки с митохондриальным заболеванием, а цитоплазму из другой яйцеклетки от женщины с нормально функционирующими митохондриями (замена ядра)[6].

Эффективное сжигание жира минимизирует повреждение митохондрий

Так что, надеюсь, вы теперь еще более мотивированы на оптимизацию своего рациона. Центральная тема моей книги «Жир в качестве топлива», которая подробно рассказывает о стратегиях, направленных на сведение к минимуму производства избыточного супероксида, обучая ваше тело сжигать жир в качестве основного топлива.

Мы обнаруживаем, что отклонение от диеты наших предков — массовое распространение обработанных, ненатуральных продуктов, а также чрезмерное количество добавленного сахара, чистых углеводов и промышленных жиров, ответственны за большую часть вреда.

Диета с высоким содержанием углеводов и обработанных пищевых продуктов не позволяет вашему организму эффективно сжигать жир в качестве основного топлива, а сжигание жиров и кетонов гораздо более эффективно и вызывает намного меньше окислительного стресса, чем сжигание углеводов. Таким образом, основная диетическая стратегия для оптимизации митохондриального здоровья — потреблять правильное топливо.

После того, как вы стали эффективно сжигать жир, вы автоматически уменьшаете окислительный стресс митохондрий, что крайне важно. Другие эффективные стратегии включают в себя ограничение калорий (голодание) и тренировки (см. ниже).

Время приемов пищи — еще один важный фактор. Одна из худших вещей, которые вы можете сделать для ваших митохондрий — регулярно есть перед сном. В идеале, вы должны съесть последний прием пищи по крайней мере за три часа перед сном.

Из-за насыщения организма пищей в тот момент, когда он нуждается в ней меньше всего (так как вы спите), в конечном итоге формируются избыточное количество свободных радикалов, из-за которых затем происходит повреждение митохондриальной ДНК. Избыток углеводов, в частности, приводит к резервированию электронов, что вызывает выработку супероксида.

Более того, вы у вас высокий уровень железа — что бывает гораздо чаще, чем низкий — в сочетании с большим количеством супероксида, в результате химической реакции Фентона производятся свободные гидроксил-радикалы, которые являются одними из самых вредных.

Профилактика ухудшения зрения

Профилактические меры, которые помогут избежать утраты зрения:

  1. Правильная организация рабочего места. Монитор следует отодвинуть от глаз на 50-60 см. Освещение должно падать слева. Стул должен иметь опору для спины, не быть слишком высоким, чтобы ноги доставали до пола.
  2. Полноценный рацион. В меню должны содержаться продукты с полезными для глаз веществами. К ним относятся: черника, цитрусовые, хурма, яйца, морепродукты, орехи, мед, тыква, печень.
  3. Витаминные комплексы. Принимать витамины и минералы для улучшения зрительных способностей лучше по рекомендации офтальмолога. В них должны содержаться витамины A, B, C, E, лютеин, зеаксантин, цинк, селен, медь.
  4. Капли для глаз. Лечебные капли нужно применять по рекомендации врача. Самостоятельно для профилактики излишней сухости можно использовать “искусственную слезу”.
  5. Гимнастика для глаза. Упражнения делают по утрам и вечерам, а также в течение рабочего дня во время перерывов при работе за компьютером. Перерывы необходимы через каждые 40 минут.