Близорукость (миопия). Причины, виды, симптомы, признаки и диагностика

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.

Что и как передается по наследству?

Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.

Доминантными считаются гены, отвечающие:

  • за темный цвет глаз;
  • темные жесткие вьющиеся волосы;
  • полные губы;
  • смуглую кожу;
  • большой нос с горбинкой;
  • широкий подбородок.

Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:

  • светлые глаза;
  • светлые мягкие прямые волосы;
  • тонкие губы;
  • светлая кожа;
  • узкий нос с маленькими ноздрями;
  • узкий подбородок.

Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:5 рабочиx дней Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла 4900 руб Подробнее 10 рабочиx дней Скрининг на носительство наследственных заболеваний «Базовый» 7000 руб Подробнее 45 рабочиx дней Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный» 30000 руб Подробнее

Общие сведения

Полидактилия – анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов, брахидактилией, синдактилией, сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Полидактилия

Близорукость у детей

В зависимости от механизма развития миопии у детей выделяют:

Близорукость у детей
  • врожденную миопию;
  • физиологическую миопию.
Близорукость у детей

Врожденная миопия

Близорукость у детей

в норме ребенок должен рождаться не ранее, чем через 37 недель внутриутробного развития

Близорукость у детей

Через несколько месяцев после рождения форма глазного яблока ребенка изменяется, а преломляющая способность роговицы и хрусталика уменьшается, в результате чего близорукость исчезает без какой-либо коррекции.

Близорукость у детей

Физиологическая миопия

Близорукость у детей

По мере роста ребенка выраженность близорукости может увеличиваться. Данный процесс обычно заканчивается к 18 годам, когда прекращается рост глазного яблока. В то же время, в некоторых случаях возможно прогрессирование физиологической близорукости до 25 лет.

Близорукость у детей

утверждений о генетике: что передается ребенку по наследству, а что — нет

Планируя ребенка, многие родители задумываются, какое генетическое «наследство» он получит.

Утверждение 1: генетические аномалии передаются всем детям пары

Неправда. Шанс родить здорового ребенка есть даже у пары, у которой на свет уже появлялись дети с генетическими заболеваниями. Но в этом случае без консультации генетика не обойтись. Врач рассчитает риски и на основе разных видов диагностики даст будущим родителям наиболее точный прогноз.

Утверждение 2: если один или оба родителя имеют в анамнезе генетические заболевания, то и ребенок родится больным

Неправда. Генетическую мутацию несут в себе не все гены родителей. Поэтому ребенку могут достаться, как здоровые, так и неполноценные гены. И хотя риски все же велики, есть шанс зачать и здорового малыша. Консультация врача-генетика здесь также необходима.

Утверждение 3: онкологические заболевания передаются по наследству

Правда. В развитии рака у отдельного человека, конечно, есть такой фактор риска, как семейный анамнез. Однако полностью «винить» наследственность в предрасположенности к онкологическим заболеваниям неверно. Существует и множество внешних факторов, провоцирующих возникновение злокачественных опухолей. Кроме того, большую роль играет и вид заболевания. Если вид рака совпадет с обеих сторон родственников, то риски повышаются, но это все равно не значит, что заболевание обязательно проявится.

Утверждение 4: интеллект ребенок наследует от матери

Читайте также:  Лучевая терапия в лечении опухолей органа зрения

Правда. Но лишь отчасти. Дело в том, что гены, которые «отвечают за ум», связаны с X-хромосомой. У женщины их две, а у мужчины только одна. Поэтому и вероятность того, что интеллект ребенок наследует от матери, выше.

Утверждение 5: ребенок наследует от родителей темперамент, привычки и предпочтения

Правда. Привычки, предпочтения и даже темперамент связаны с белками в организме, за которые отвечает определенный набор генов. Конечно, генетическую закладку характера изменить нельзя, но применяя различные меры воспитания, приобщая ребенка к семейным традициям и нормам в конкретном обществе, родители меняют и его поведенческие черты.

Утверждение 6: у темноволосых и родителей с темными глазами не могут быть светлоглазые дети-блондины

Неправда. Если с обеих сторон у темноволосых родителей были родственники со светлыми волосами и светлыми глазами, то есть вероятность, что у такой пары родится светловолосый ребенок. А все потому, что в какой-то момент, как мозаика, могут сложиться два гена, отвечающие за светлый цвет волос и глаз.

Утверждение 7: если у одного из родителей есть особенности внешности (большая родинка на теле, искривленный палец на ноге), то они будут и у ребенка

Неправда. За особенности внешности у человека отмечает слишком большое количество генов, а потому шанс, что набор этих же генов «выпадет» ребенку, ничтожно мал.

Утверждение 8: ребенок, рожденный у родителей разных национальностей, наследует болезни и аномалии от каждого из них

Неправда. Напротив, с генетической точки зрения, ребенок, рожденный у родителей разной национальности, более здоров. У людей разных наций наборы генов отличаются сильнее, чем у представителей одной нации, а значит, меньше риск того, что генетические аномалии мужчины и женщины проявятся в их ребенке.

Утверждение 9: по внешности пары можно оценить риск генетических заболеваний у их будущих детей

Неправда. Незаметные глазу обывателя изменения во внешности человека могут подсказать врачу точный диагноз. Например, сколиоз (искривление позвоночника), который тоже «передается по наследству», может «выдать себя» неправильным прикусом. Но неправильный прикус может быть и у вполне здорового человека. Поэтому по внешним признакам доктор никак не может судить о предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Утверждение 10: дети, появившиеся на свет в результате ЭКО, генетически неполноценные

Неправда. Здоровье детей, родившихся в результате ЭКО, неоднократно проверялось в ходе медицинских исследований. Специалисты выяснили, что действительно, у детей после ЭКО врожденные аномалии встречаются чаще, чем у зачатых естественным способом. Однако виноват в этом не сам способ, а генетические аномалии у родителей. Ведь на ЭКО решаются пары, у которых не получается зачать ребенка естественным способом (например, из-за возраста, нарушений в хромосомном составе одного из супругов, ведущих к самопроизвольным выкидышам т.д.). В целом же, с точки зрения генетики, ЭКО не производится каким-то принципиально отличным от природных механизмов зачатия способом.

Особенности передачи болезней по наследству

То, что за каждое наше фенотипическое проявление отвечает ДНК, является общеизвестным фактом. Однако многие забывают, что в тех же нуклеотидах запрограммирована информация о том, какими заболеваниями люди будут страдать — это как множество разнообразных наследственных патологий, так и элементарная повышенная восприимчивость к определенным группам патогенов и резистентность к другим.

Есть 2 типа передачи информации по наследству:

  • аутосомный;
  • сцепленный с половыми хромосомами.

Как следует из формулировки, второй передается с Х- и У-хромосомами, а аутосомный тип наследования предполагает отсутствие связи с полом ребенка. При этом существуют доминантный и рецессивный типы.

Доминантные аллели традиционно обозначаются большими буквами латинского алфавита (А, В, С), рецессивные, соответственно, маленькими (а, b, с). Передаваться они могут как аутосомно, так и сцепленно.

Наследование какого-либо признака по аутосомно-доминантному типу предполагает его проявление вне зависимости от того, какая произошла комбинация аллелей — АА (доминантная гомозигота) или Аа (гетерозигота). Аутосомно-рецессивное наследование, напротив, проявляется лишь в случае комбинации аллелей в рецессивную гомозиготу — аа.

Слабые гены

Пока принято считать, что ДЦП – не наследственное заболевание, но есть наследственные механизмы, которые способны повлиять на его развитие. Тяжесть проявлений также может передаваться через гены. Речь о том, насколько вынослива нервная система, насколько она способна противостоять негативным факторам.

Ученые не сомневаются в том, что есть взаимосвязь между патологическим изменением нервной системы и развитием заболевания. Точно установлено, что есть гены, отвечающие за состояние ЦНС, ее работу. У 2% заболевших установлено, что ДЦП наследственное.

Могут ли сломанные ДНК спровоцировать ДЦП? Медики не исключают тот факт, что нарушение генов косвенно влияет на развитие паралича из-за сбоев работы ЦНС. Возможно, некоторые дети рождаются с генетической предрасположенностью к слабой нервной системе. Этим можно объяснить разное развитие детей при одинаковых патологиях (гипоксия плода, асфиксия, недоношенность). Одни дети развиваются нормально даже после подобных патологий, а у других в той или иной форме развивается детский паралич.

Читайте также:  Контузия глаза: причины, степени, симптомы и лечение

Ученые подчеркивают, что наследственная предрасположенность может быть связана с такими факторами:

Слабые гены
  1. нарушается кровообращение тканей головного мозга;
  2. развивается расщепление позвоночника, наблюдаются бластоматозные процессы;
  3. истерия, заикание, нарколепсия, эпилепсия.

Все перечисленные проявления могут сопровождать ДЦП разной тяжести.

В британском медицинском журнале BMJ опубликованы результаты многолетних исследований, выявивших среди причин ДЦП и наследственные факторы. Ученые наблюдали за семьями, в которых кто-то страдал от данного заболевания. Установлено, что оно может передаваться через поколения. Если кто-то из близких страдает от паралича, риск, что дети в этой семье также столкнуться с ДЦП, возрастает в разы.

Норвежские ученые установили, что ДЦП случается в 2 случаях на каждую 1000 родов. Нередко заболевание ведет к инвалидности. У ребенка нарушается походка, движения, иногда страдает речь, мышление, память, могут появиться непроизвольные движения, развивается ригидность мускулатуры конечностей.

То, насколько затронуты функциональные возможности больного, зависит от тяжести заболевания. При тяжелых нарушениях пациент не способен передвигаться, у него заметны нарушения в интеллекте, может развиться слепота, эпилепсия.

Важно понимать, что не так просто отличить формы детского паралича от наследственных патологий ЦНС. Поэтому, например, спастический наследственный парапарез относится к форме ДЦП.

Проблема в изучении ДЦП кроется в том, что диагностирование нервно-мышечных заболеваний – процесс трудоемкий. Не хватает современного оборудования, грамотных специалистов. Потому часто заболевания ЦНС, которые лишь похожи на паралич, относят к ДЦП.

Слабые гены

ДЦП может быть связан с генетикой следующим образом: есть часть организма, которая генетически ослаблена. Тут могут пересекаться болезнь и наследственный фактор. А вот прямой связи между генами родителей и заболеванием ребенка не нашли. Также изучался вопрос, передается ли ДЦП по наследству от отца, матери? Не было выявлено, что пол больного родителя влияет на повышение или понижение риска заболеть. То, что кто-то из родителей страдает от паралича, увеличивает риск рождения больного ребенка. Впрочем, вероятность того, что ребенок родится с ДЦП, остается слишком низкой, потому родителям не стоит по этой причине отказываться от рождения малыша. Если же от заболевания страдают бабушка или дедушка, это и вовсе не влияет на то, родится ли малыш здоровым.

Симптомы ДЦП часто напоминают отдельные заболевания мышц, нервов, которые наследственно передаются. Сейчас нет доскональных параметров диагностики нервно-мышечных заболеваний. Это значительно усложняет постановку диагноза. Тем не менее, ДЦП во многом зависит от нарушения иммунохимических механизмов, которые контролируются генами. Ученые не прекращают искать поломанный ген, который может спровоцировать развитие ДЦП. Сейчас предстоит пройти достаточно долгий путь в решении этой проблемы. Полученные результаты сложно интерпретировать с точки зрения генетики, ведь ученые пока не определили, насколько предрасположенность нервной системы влияет на работу мозга.

Людям с выраженным ДЦП трудно устроить личную жизнь. Они редко бывают в обществе, зачастую знакомство возможно лишь с инвалидом. У таких пар редко рождаются дети. Если у здоровых пар дети появляются в 57% случаев, то у пар, столкнувшихся с подобным заболеванием – лишь в 10-11 %. Качество и продолжительность их жизни снижаются из-за сопутствующих заболеваний, нарушений деятельности мозга. Речь идет о синдроме, который развивается при тяжелых формах ДЦП. Больные с легкой формой могут дожить до глубокой старости.

Развитие косоглазия и процедуры, которые необходимы для постановки диагноза

Как правило, косоглазие выявляется при плановом осмотре ребенка. Врач офтальмолог проверяет зрение с помощью приборов и компьютера, а также предлагает пройти несколько тестов. После этого врач может сказать о состоянии и наличии патологий у ребенка.

От двух до трех лет ребенок начинает проявлять интерес к занятиям, которые требуют сосредотачивать внимание и напрягать зрение. К таковым относится лепка, рисование, рассматривание картинок, пазлы, вкладыши и так далее. В этом возрасте мышцы глаз еще не так прочны, и из-за увеличения нагрузки может развиться косоглазие. Или же причина на генетическом уровне, то внешние факторы никак, но это не повлияют.

При первых же симптомах обратитесь к врачу

Если есть какие-то признаки, необходимо незамедлительно обратиться к специалисту, а именно к врачу офтальмологу. Именно врач назначит комплексное обследование, которое включает:

Развитие косоглазия и процедуры, которые необходимы для постановки диагноза
  • Первоначальная проверка зрения;
  • Определение положения глаз, и угла отклонения, если оно имеется;
  • При широких и узких зрачках определяется рефракция;
  • Тестирование бинокулярного зрения.

Как правило, те дети, которые имеют косоглазие, страдают некими отклонениями в работе центральной нервной системы. Сюда относят неврозы, а также проблемы связанные с данным заболеванием. Поэтому при выявлении патологии, необходимо незамедлительно проконсультироваться с неврологом.

Если выявленное косоглазие не лечить, то для ребенка это будет большой дефект внешности, который может привести к развитию комплекса неполноценности. Со временем видимость больного глаза будет только ухудшаться.

Симптомы и признаки близорукости

Снижение остроты зрения при миопии

например, чтение

Также люди с близорукостью постоянно щурятся, пытаясь рассмотреть далеко расположенные предметы. Механизм развития данного симптома объясняется тем, что при частичном смыкании глазной щели слегка перекрывается зрачок. В результате этого изменяется характер проходящих через него световых лучей, что и способствует улучшению остроты зрения. Также при прикрытии век происходит незначительное уплощение роговицы глаза, что может способствовать улучшению зрения при миопии, сочетающейся с роговичным астигматизмом (заболеванием, при котором отмечается неправильная, кривая форма роговицы ).

Симптомы и признаки близорукости

Другие признаки миопии

Близорукость может проявляться:

  • Головными болями. Развитие данного симптома связано с перенапряжением аппарата аккомодации, с нарушением кровоснабжения ресничной мышцы и других внутриглазных структур, а также с нечетким изображением далеко расположенных предметов, что влияет на функционирование всей центральной нервной системы.
  • Жжение и боль в глазах. Возникают вскоре после начала работы с предметами на близком расстоянии (например, при работе за компьютером ). Развитие данных симптомов также связано с переутомлением различных внутриглазных структур и нарушением аккомодации. Стоит отметить, что жжение в глазах также может указывать на спазм аккомодации.
  • Слезоточивость. Усиленное слезоотделение может отмечаться при длительной работе за компьютером и при чтении книг, однако данный симптом может встречаться и у здоровых людей (в последнем случае он появляется гораздо позже и исчезает после нескольких минут отдыха ). Кроме того, у больных с миопией слезоточивость может отмечаться в ясные солнечные дни или при ярком освещении. Объясняется это тем, что при миопии отмечается более выраженное (чем в норме ) расширение зрачка, что связано с повреждением ресничной мышцы. В результате этого в глаз поступает слишком много света, а усиленное слезоотделение является своеобразной защитной реакцией в ответ на данное явление.
  • Увеличение размеров глазной щели. Данный симптом может быть незаметен при близорукости слабой степени, однако обычно выражен при тяжелой прогрессирующей близорукости. Объясняется это чрезмерным увеличением глазного яблока, которое несколько выступает вперед, раздвигая при этом веки.
Читайте также:  Витреоретинальная хирургия (операции) в Москве

Близорукость у детей

В зависимости от механизма развития миопии у детей выделяют:

  • врожденную миопию;
  • физиологическую миопию.

Врожденная миопия

в норме ребенок должен рождаться не ранее, чем через 37 недель внутриутробного развития

Через несколько месяцев после рождения форма глазного яблока ребенка изменяется, а преломляющая способность роговицы и хрусталика уменьшается, в результате чего близорукость исчезает без какой-либо коррекции.

Физиологическая миопия

По мере роста ребенка выраженность близорукости может увеличиваться. Данный процесс обычно заканчивается к 18 годам, когда прекращается рост глазного яблока. В то же время, в некоторых случаях возможно прогрессирование физиологической близорукости до 25 лет.

Передается ли псориаз по наследству

Как уже доказано, заразным заболеванием псориаз не является. Человек, страдающий поражением кожи, может контактировать с окружающими без риска передать болезнь. Что касается его природы, по наследству ген передается далеко не всегда, но даже если человек его получил, причины проявления симптомов нечасто являются врожденными. Например, он может заболеть в результате резкого снижения иммунитета или нарушения липидного обмена в организме.

Нередко появление бляшек вызывает гормональный сбой, длительный прием определенных медикаментов или нарушение правил их приема. Среди таких лекарств выделяют препараты антималярийной группы, средства с солями лития, а также бета-блокаторы.

Передается ли псориаз по наследству

Иногда патология начинает развиваться, если человек перенес инфекционные и некоторые другие заболевания: гайморит, отит, ангину. Бывали и случаи диагностирования болезни у людей, зараженных ВИЧ.

Образ жизни – серьезный фактор. Особому риску подвергаются те, кто слишком часто посещает солярий или долго пребывает под открытым солнцем.

Еще одной причиной развития болезни способны стать травмы кожи: ожоги, порезы, укусы насекомых. Наконец, спровоцировать появление неприятных симптомов могут сильные переживания. Причем это не только неприятности и сильные стрессы, но и положительные эмоции, если они выражены слишком сильно.

От отца к ребенку

Передается ли псориаз по наследству

В ряде случаев папа может передавать ген псориаза малышу. Риск наследия при отцовской предрасположенности к болезням кожи составляет от 14 до 19%. При рождении близнецов риск того, что у одного из детей начнут проявляться симптомы недуга, достигает 70%. Примерно такая же возможность существует, когда псориазом больны оба родителя.

Если малыш стал носителем гена, симптомы могут проявиться только через много лет. Но это происходит не всегда: если нет других провокаторов, псориаз обычно находится в спящем состоянии и не причиняет неудобств.

От матери к дочери или сыну

Ситуация, когда сын или дочь могут наследовать болезнь от матери, тоже возникает довольно часто. В связи с этим женщинам нужно учесть несколько нюансов:

Передается ли псориаз по наследству

  • в период вынашивания ребенка недуг успокаивается, и симптомы проявляют себя крайне редко. Исключением может стать первый триместр беременности, когда происходит перестройка организма;
  • во время наступления менопаузы возникают гормональные колебания, и недуг обостряется. Кстати, из-за гормональных сбоев псориаз часто проявляется во время полового созревания;
  • при подготовке к зачатию лучше посоветоваться с дерматологом. Врач может скорректировать лечение или посоветовать меры профилактики, что позволит родить здорового ребенка.

Свои особенности имеет грудное вскармливание. Как правило, в это время вместо использования сильных препаратов специалист подбирает щадящую терапию.